先天性肛门直肠畸形：俗称先天性无肛，大约每1500名新生儿中有1例。宝宝在出生后24小时不排胎便，在正常肛门位置上没有发现肛门，喂奶后就会出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后吐出粪样物。腹部逐渐胀起，病情日趋严重，若未及时治疗，6-7天内即可死亡。另有一些患儿，在出生后不出现症状，到数周、数月后才有症状。
 

　　【临床表现】

　　1无瘘管型

　　均表现低位肠梗阻症状。患儿生后不排胎粪、腹胀和呕吐。

　　体检无肛门。高位者常合并骨盆神经和肌肉发育不良，臀沟浅平。哭闹时无冲击感或膨出。中间位和低位畸形者臀沟较深，肛门处常见不同程度的色素沉着，哭闹时可有冲击感。低位者刺激后可见括约肌收缩。肛膜未破者皮下可见胎粪影。

　　2瘘管型

　　有瘘管者排便口位置异常，男性由尿道口或肛门前皮肤瘘口排便，女性由前庭或阴道排便。男性瘘管多数细小，常伴低位肠梗阻症状。女性瘘管较粗大可暂时维持排便，干便时排便困难，日久继发巨结肠。体检无肛门或肛门开口位置前移，肛门狭窄的肛门位置正常。瘘管外口开放者可用探针探查瘘管方向和长度。因瘘管与泌尿生殖系相通，故易伴发上行性泌尿系感染和阴道炎。
 

　　【诊断及鉴别诊断】

　　1生后检查

　　无正常肛门，不排胎粪、胎粪排出量或排出位置（尿道口、阴道或前庭处的瘘口）异常。

　　2X线检查

　　（1）骨盆倒立侧位片：出生12～24小时后倒立侧位摄片，确定PC线（耻骨、骶尾关节连线）和I线（坐骨最低点的平行线），测量直肠盲端空气阴影与PC线的距离。位PC线以上者为高位畸形，位PC线与I线之间为中间畸形，在I线以下者为低位畸形。

　　（2）瘘管造影：可显示瘘管的方向、长度及与直肠的关系。

　　3B超检查

　　可确定直肠盲端与会阴皮肤距离，还可协助诊断并存的泌尿生殖系统和心脏畸形。

　　4CT及MRI检查

　　可检查盆底肌肉和肛门外括约肌的发育状况，尤其是耻骨直肠肌厚度以及其与直肠盲端的关系，以便决定手术进路及排便控制肌群功能的修复。还可同时诊断脊柱、泌尿生殖系统的伴发畸形。
 

　　【治疗方案及原则】

　　1.无瘘管或瘘管细小者应施行急诊手术。高位者先行结肠造瘘，3～6个月后行后矢状入路直肠肛门成形术或骶会阴肛门成形术。腹会阴肛门成形术已少用。低位者行会阴或骶会阴直肠肛门成型术。

　　2.瘘管较粗大能暂时维持排便者，可在出生3～6个月时行骶会阴直肠肛门成型术或会阴部肛门成形术（必要时生后先行瘘管扩张）。

　　3.肛门狭窄行肛门扩张术或肛门成形术。

　　4.肛门前移但排便功能正常者可不手术。
 

　　【预后】

　　术后排便控制能力为衡量预后的重要指标。低位畸形手术后排便控制能力一般较好。畸形的位置越高，排便控制肌肉与神经发育越差，术后排便控制能力越有可能发生问题。近年由于手术方式的改进，中高位畸形患儿的治疗效果也有了明显进步。